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进修心得体会

发布于2021-06-17
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        时光荏苒,三个月的进修学习生活很快过去了,这对我来说是一种磨练,更是一种考验。对于从来没有离开过家人的关心,更是在工作之外没有自主行动过的我来在这单独生活中,我的收获无疑是丰裕的。我感谢院领导和所有关心爱护我的人给我的这次难得机会!正是这次机会,使我的专业技术有了一定的提高,在此将我的学习体会与各位交流。
        内蒙古自治区妇幼保健院(内蒙古自治区妇女儿童医院)坐落在自治区首府呼和浩特市,于1987年自治区成立40周年之际正式开诊,经过近20年的建设发展,现已成为自治区唯一一家集保健、医疗、教育、科研为一体的三级甲等妇幼保健专科医疗机构,是世界卫生组织、联合国儿童基金会、联合国人口基金会项目合作单位以及内蒙古医学院和包头医学院的临床教学基地。内蒙古自治区妇幼保健院占地19800平方米,建筑面积31579平方米,编制病床310张,在职职工670余人。2008年门诊量27.7万人次,门诊患者中妇女儿童占80%;年住院患者1.3万余人,其中妇女儿童占住院病人总数的90%。内蒙古自治区妇幼保健院的产科和新生儿科是自治区临床医学领先学科。2008年产科门诊量3.7万人次,产科分娩量5027人,约占呼和浩特市区出生人口的1/3,其中剖宫产率为36.9%,与全国同级医院相比达到较好水平。也正因此,遗传科有着非常充足的标本量以供统计和科研,并在我的进修期间达成了与内蒙古大学生命科学学院的合作。
        在遗传科学习,我感到很荣幸。带教老师对我是无微不至的关怀。我刚到一个新科室很陌生。我的带教老师详细的给我介绍了环境,工作人员和工作流程,让我更快的熟悉环境。科室领导很注重业务学习,会经常组织大家参加各种讲座。在科室工作时,能够感觉到他们的自我保护意识非常强烈,对患者提出的各种疑问都能合理的解释并详细记录下各种医患沟通记录,各种表格一应俱全。下面是我进修期间的一些心得体会。
         我们科室目前产前筛查方面项目单一,只有一项孕中期的筛查,关于中筛我科有以下几点需要改进的地方:1、标本前处理:标本收到后,应先静置至少30分钟后再低速离心,取血清放入EP管中低温保存。EP管标本运输时间不得超过72小时。2、筛查申请单的填写:要有准确的孕妇姓名(与本人身份证、驾驶证、户口、医保卡等一致)、准确的出生日期(公历生日)、准确的体重(孕妇采血当天的体重,单位:Kg),孕周推算(末次月经和超声推算相差一周以内按末次月经推算,超过一周按超声推算)。3、由于涉及到推算准确的孕周推算,所有的申请单都附一张患者的彩超单子,单子上包含申请日期和CRL、BPD值。4、各项表格的完善,以及统计数据,有助于专家共识中提到的十八个率的计算。
         另外我觉得我们科室还可以增加一些项目,下面是我认为可以引进的一些项目:
        一、孕早期筛查:适用于孕9周至13周+6天,通过检测孕妇血清中的游离HCG、PAPP-A,结合NT推算出患21三体综合征和18三体综合征的风险率,由于有NT值的加入,因此准确率比中筛高一些,但也对当地彩超水平有很大的要求。下表为常用的各筛查组合比较:

        二、新生儿筛查:在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检测方法,对危及儿童健康成长发育、导致残疾得一些先天性疾病、遗传代谢性疾病进行群体筛查。目前筛查的遗传代谢病主要有:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症。
       1、先天性甲低(CH):我国平均CH发病率约1:2500,原发性永久性CH发病率约为1:4000。由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少,引起患儿全身器官代谢地下,临床表现为生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾。
        CH筛查的好处:出生三天即采集筛查血片、检测TSH,血片TSH大于等于9mIU/L为阳性,发现阳性后进一步确诊、鉴别诊断和治疗。在CH引起脑细胞损伤和神经系统发育障碍之前就及早开始干预控制,使病人健康成长,不发生智能残疾。
        2、苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D):是一种常染色体隐性遗传病,我国平均PKU发病率约为1:11000;北方地区发病率高于南方地区。患者苯丙氨酸(Phe)羟化酶基因发生突变,或辅酶(BH4)基因缺失,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性地下;体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积增多,对机体产生毒性作用;酪氨酸不足亦影响机体相应的生理机能。持续性高苯丙氨酸血症引起脑细胞损伤和神经系统发育障碍,导致职能残疾,临床表现为只能发育迟滞或智力低下,头小、头发变黄,尿液及全身散发出难闻鼠臭味。
        筛查:出生3天(哺乳6~8次以上)即采集筛查血片、筛查检测Phe。Phe大于120u mol/L(2mg/dl),可判断为PHPA阳性,须召回患儿进一步诊查。
        PKU与BH4D:①苯丙酮尿症:高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度大于360u mol/L为PKU,Phe小于等于360u mol/L为轻度HPA。②四氢生物蝶呤缺乏症:最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症,其次为DHPR缺乏症,其他类型少见。
        3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH):是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻,经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加,导致肾上腺皮质增生。发病率约1/10000-1/15000,特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。临床特点为女孩多见,男:女约为1:2。按缺陷酶的种类可分为五类,其中21-羟化酶(CYP21)缺陷症为最常见,占90%-95%,它又分为三种类型,其激素分泌异常情况如下图:
通过这个表格,我们可以做的诊断有:①生化检查:低血钠、高血钾。②激素测定:17-KS,17-KGS,17-OHP等。③ACTH兴奋试验:适合17-OHP基础值在3-5ng/
ml者。
        三、耳聋基因检测:我国残疾人群有8296万,听力残疾人群有2780万,占33%。通过数据显示听障儿童最终语言发育水平并不取决于其严重程度,而取决于被发现和干预的早晚,6个月前发现并进行干预,患儿的语言发育可以基本不受影响。遗传性耳聋基因检测技术:患者耳聋是由基因方面决定,目前常见的发病耳聋基因有GJB2基因,线粒体耳聋基因,SLC26A4基因,GJB3基因共20个已知位点。我国耳聋患者中80%-90%主要集中在15个突变位点上。用于遗传性耳聋基因筛查4个基因15个位点可降低检测收费标准,让更多的耳聋宝宝被早发现早干预。目前有芯片法和基因测序法,基因测序法准确率更高一些。
        通过这次难得的学习机会,我对产前筛查技术有了基本的了解。 等回到工作岗位上,我要将我在这里见到的与我们的科室所不同的地方以最好的选择方法运用到工作中去,并把好的作风和经验带到工作中,以提高我们的工作质量。

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